Penyakit Urine Sirup Mapel Memiliki sifat Genetik Jadi Tidak Dapat Dihindari Maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel adalah penyakit genetik (turunan) dan benar-benar serius. Penyakit yang jarang terjadi ini membuat badan tidak bisa memroses asam amino hingga mengakibatkan penimbunan zat beresiko dalam urine dan darah.
Pada keadaan normal, badan manusia bisa memproses protein dari ikan dan daging jadi asam amino dan buang zat yang tidak diperlukan oleh badan. Asam amino sendiri ialah intisari yang dibuat sesudah badan mengolah protein dari makanan yang dimakan.
Pada penderita penyakit urine sirup mapel, asam amino tipe leusin, isoleusin, dan valin tidak bisa diproses normal. Walau sebenarnya asam amino dalam kandungan tinggi bisa mencelakakan badan. Ketakmampuan badan mengolah asam amino pada penyakit ini disebabkan karena abnormalitas genetik yang membuat terhalangnya produksi enzim pencernaan protein.
Perubahan Gen Pemicu Penyakit
Anak yang menderita penyakit urine sirup mapel mewariskan dua salinan perubahan gen masing-masing dari ayah dan ibunya. Bila cuma mempunyai satu gen, karena itu anak cuma bisa menjadi pembawa penyakit MSUD. Bila calon ayah bawa gen MSUD dan calon ibu bawa gen MSUD , karena itu anak mereka berkemungkinan 25% untuk menanggung derita MSUD, dan 50% jadi pembawa gen penyakit MSUD. BO TOGEL RESMI Disini keutamaan memberitahukan bila ada bagian keluarga yang mempunyai kisah penyakit itu.
Walau tidak ada langkah untuk menghambat kelahiran bayi dengan MSUD, tapi dokter bisa lakukan pemeriksaan apa keadaan gen Anda dan pasangan beresiko untuk mempunyai bayi dengan penyakit urine sirup mapel atau masalah turunan yang lain lewat pemeriksaan genetik.
Sesudah bayi lahir, penyakit urine sirup mapel bisa dikenal dari beberapa gejala yang muncul di hari atau beberapa minggu awalnya pascakelahirannya. Oleh karenanya, cermati bila Sang Kecil alami beberapa kondisi berikut:
Urine dan keringat beraroma manis
Berat tubuh tidak berubah
Tidak ingin menyusu
Muntah
Otot kaku atau lesu
Kejang
Rewel
Kerap kelihatan lemas
Napas sesak
Jadwal tidur yang tidak normal
Semakin cepat keadaan bayi dibawa ke dokter, karena itu semakin cepat dan tepat pengatasan yang hendak diberi. SLOT GACOR Pengatasan yang pas bisa menghindari bayi yang sakit terserang kompleksitas penyakit MSUD, seperti koma, kerusakan otak, kebutaan, asidosis metabolik, masalah psikis, kendala tumbuh berkembang, sampai kematian. Untuk pastikan analisis, dokter akan lakukan pemeriksaan fisik ditambahkan rangkaian pemeriksaan pendukung dengan test darah, urine, dan pemeriksaan genetik.
Menemani Anak dengan Penyakit Urine Sirup Mapel
Pada anak yang terdeteksi menderita MSUD, dibutuhkan penilaian keadaan dengan periodik ke dokter anak. Dokter akan pastikan tumbuh berkembangnya sama sesuai, dan mengawasi status nutrisi Sang Kecil. Perawatan untuk tangani penyakit urine sirup mapel sendiri harus dilaksanakan terus-terusan sepanjang umur, seperti pemeriksaan darah untuk selalu mengawasi kandungan asam amino badan.
Berikut sejumlah tutorial dalam pengiringan anak dengan penyakit urine sirup mapel.
Skema makan dan tatalaksana nutrisi
Anak dengan MSUD perlu ditemani dokter anak pakar gizi dan penyakit metabolik untuk jalani diet rendah protein untuk kurangi kandungan asam amino, khususnya isoleusin, valin, dan leusin.
Pada umumnya, beberapa penderita penyakit sirup mapel perlu batasi mengonsumsi makanan tinggi protein, seperti telur ayam, ikan, daging, keju, kacang, walau beberapa bahan ini diperlukan untuk perubahannya.
Beberapa anak mungkin perlu konsumsi suplemen valin dan isoleucin.
Pemberian ASI dan susu bayi perlu diawasi karena biasanya susu formulasi memiliki kandungan asam amino. Bayi dengan penyakit urine sirup mapel umumnya diberi susu formulasi khusus yang lebih rendah protein tetapi memiliki kandungan mineral, vitamin, dan asam amino yang lain diperlukan sang Kecil.
Tangani keadaan genting
Bayi dengan penyakit sirup mapel perlu selekasnya dibawa ke rumah sakit bila alami beberapa gejala kritis metabolik, seperti tubuh yang kelihatan lemas, napas sesak, kejang, sampai pengurangan kesadaran. Beberapa gejala ini bisa juga ada ketika usia sang bayi telah masuk saat kanak-
Dokter kemungkinan merekomendasikan untuk menukar makanan dan susu yang biasanya memiliki kandungan protein dengan suplemen asam amino dan minuman dengan kandungan gula yang lebih tinggi. rtp wadahtogel Pada bagian lain, bayi dengan MSUD yang tetap alami diare perlu selekasnya ditunjuk ke unit genting untuk selanjutnya diinfus untuk menghindarikannya terserang dehidrasi.
Orang-tua seharusnya bawa catatan atau leaflet mengenai pengatasan keadaan ini saat ke unit genting, karena mungkin dokter yang tangani sang Kecil tidak pernah menyembuhkan pasien MSUD sebelumnya.
Transplantasi hati
Pasien penyakit urine sirup mapel yang jalani transplantasi hati bisa jalani hidup secara normal tanpa masalah metabolik. Meskipun begitu, proses transplantasi hati mempunyai dampak negatif tertentu hingga pasien yang jalaninya perlu konsumsi obat untuk menekan mekanisme imun sepanjang umur.
Mengasuh dan menemani anak dengan masalah MSUD atau masalah metabolik yang lain memang memerlukan ketekunan. Tanpa perawatan, pasien MSUD akan alami tanda-tanda yang mencelakakan nyawa, seperti kerusakan otak, ketertinggalan perubahan, kejang, atau koma dan kematian. Tetapi dengan pengiringan yang pas dan periodik, anak dengan penyakit urine sirup mapel dapat hidup aktif dan normal.